Эксперты Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, фонда «Дети-бабочки» выступили с докладами на секции, посвященной генетическим аспектам детских кожных патологий, в рамках 17-го Всероссийского съезда Национального альянса дерматовенерологов и косметологов, который состоялся в Москве 18–20 марта.
Учредитель МАГЗ, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова выступила с докладом, посвященным цифровизации в управлении здоровьем орфанного пациента.
Учредитель МАГЗ, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова выступила с докладом, посвященным цифровизации в управлении здоровьем орфанного пациента.
«Созданный фондом Регистр адаптируется под любые орфанные нозологии, мы внедряем его в другие фонды, создаем региональные сегменты регистров, которые могут использовать в своей работе профильные медицинские учреждения. Сейчас есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний».
Алёна Куратова, учредитель МАГЗ, руководитель фонда «Дети-бабочки»
Спикер рассказала, что специалисты фонда за 13 лет провели глобальную работу по сбору клинических параметров пациентов с буллезным эпидермолизом для внесения в МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний». Доступ к информации предоставляется с использованием ролевой модели и матрицы доступа, вся информация надежно защищена, размещена в российском дата-центре «Селектел» на сервере, сертифицированном в соответствии с требованиями Федерального закона «О персональных данных» от 27.07.2006 № 152-ФЗ и GDPR. Данные, которые внесены в регистр, многогранны и охватывают заболевание с разных сторон, система аккумулирует до 2500 параметров, учитывающих не только состояние кожи.
«Построение системы оказания эффективной и квалифицированной медицинской помощи орфанным пациентам невозможно без наличия клинического регистра, специализированного программного обеспечения, автоматизирующего ведение и анализ сведений, собираемых специалистами фонда и врачами, в том числе за счет создаваемых фондом профильных орфанных медико-функциональных центров — центров генных дерматозов в регионах страны. Команда фонда накопила обширные знания и опыт в вопросах ведения и наблюдения подопечных с генодерматозами. Собранные данные формируется единый цифровой контур пациента, который можно использовать по разным направлениям — от амбулаторной помощи до разработки инновационной таргетной терапии».
Алёна Куратова
Система непрерывно совершенствуется, сейчас в ней доступно многофакторное прогнозирование тяжести течения заболевания, инструменты для визуализации данных и аналитики, формирования графиков и дашбордов. Регистр помогает правильно производить расчет обеспечения пациентов медицинскими изделиями, лекарственными препаратами, что позволяет грамотно планировать программы помощи и бюджетные расходы. На сегодняшний день фонд обладает самой большой и современной базой данных о пациентах с буллезным эпидермолизом в мире, тем самым опередив коллег из США и других стран, что открывает безграничные возможности для развития науки, фармацевтической промышленности и импортозамещения в России.
На секции «Генетические аспекты детских кожных патологий» выступили партнеры МАГЗ из Казахстана, Киргизии и Армении. Эксперты сделали обзоры по эпидемиологии генодерматозов, рассказали, как выстроена система помощи и какая доступна терапия в их странах. Доцент кафедры дерматовенерологии и дерматокосметологии Медицинского университета Астана, врач благотворительного фонда «Кобелек балалар» Наталья Цой рассказала о перечне орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения по дерматологическому профилю в Республике Казахстан. В этот перечень входят буллезный эпидермолиз, ихтиоз, вульгарная пузырчатка и дерматит Дюринга. Эксперт раскрыла новшества в нормативно-правовой документации, клинических протоколах, маршрутизации пациентов. Обеспечение медицинскими изделиями детей и взрослых с буллезным эпидермолизом осуществляется за счет государственного бюджета. Оперативное лечение пациентов происходит при поддержке фонда «Дети-бабочки», всего проведено 9 операций в медицинских центрах России и Казахстана.
Заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Национального центра охраны материнства, главный внештатный неонатолог Министерства здравоохранения Кыргызской Республики Сагынбу Абдувалиева представила статистику по детской и младенческой рождаемости и смертности в стране, отметив высокую материнскую смертность. С 2021 по 2023 год пока зарегистрировано 14 пациентов с буллезным эпидермолизом и 24 случая врожденного ихтиоза в республике.
Директор Национального центра ожогов и дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Армения, президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян разобрал два клинических случая приобретенного буллезного эпидермолиза у взрослых пациентов в Республике Армении, пояснив, как подбиралась терапия, стабилизирующая состояние больных.
Врач-педиатр, детский невролог, диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ, эксперт МАГЗ и фонда «Дети-бабочки» Елена Белоногова рассказала о взаимосвязи между буллезным эпидермолизом, ихтиозом и неврологическими заболеваниями. Эксперт подчеркнула значимость междисциплинарного подхода в лечении и наблюдении пациентов, рассказала о красных флагах диагноза «аутизм», представив примеры клинических случаев.
На секции «Генетические аспекты детских кожных патологий» выступили партнеры МАГЗ из Казахстана, Киргизии и Армении. Эксперты сделали обзоры по эпидемиологии генодерматозов, рассказали, как выстроена система помощи и какая доступна терапия в их странах. Доцент кафедры дерматовенерологии и дерматокосметологии Медицинского университета Астана, врач благотворительного фонда «Кобелек балалар» Наталья Цой рассказала о перечне орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения по дерматологическому профилю в Республике Казахстан. В этот перечень входят буллезный эпидермолиз, ихтиоз, вульгарная пузырчатка и дерматит Дюринга. Эксперт раскрыла новшества в нормативно-правовой документации, клинических протоколах, маршрутизации пациентов. Обеспечение медицинскими изделиями детей и взрослых с буллезным эпидермолизом осуществляется за счет государственного бюджета. Оперативное лечение пациентов происходит при поддержке фонда «Дети-бабочки», всего проведено 9 операций в медицинских центрах России и Казахстана.
Заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Национального центра охраны материнства, главный внештатный неонатолог Министерства здравоохранения Кыргызской Республики Сагынбу Абдувалиева представила статистику по детской и младенческой рождаемости и смертности в стране, отметив высокую материнскую смертность. С 2021 по 2023 год пока зарегистрировано 14 пациентов с буллезным эпидермолизом и 24 случая врожденного ихтиоза в республике.
Директор Национального центра ожогов и дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Армения, президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян разобрал два клинических случая приобретенного буллезного эпидермолиза у взрослых пациентов в Республике Армении, пояснив, как подбиралась терапия, стабилизирующая состояние больных.
Врач-педиатр, детский невролог, диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ, эксперт МАГЗ и фонда «Дети-бабочки» Елена Белоногова рассказала о взаимосвязи между буллезным эпидермолизом, ихтиозом и неврологическими заболеваниями. Эксперт подчеркнула значимость междисциплинарного подхода в лечении и наблюдении пациентов, рассказала о красных флагах диагноза «аутизм», представив примеры клинических случаев.
«Не будьте в плену одной дисциплины — смотрите шире, слушайте родителей, пациентов, о чем они просят. Дерматология сопряжена со многими другими заболеваниями, где поломка гена, отвечающая за работу структурных белков кожи, также может отвечать за развитие нервной системы. Если мы видим порок развития кожи, это совершенно не значит, что все связано только с ней, возможна синдромальная форма, вызывающая поражения других органов человека».
Елена Белоногова, врач-педиатр, детский невролог, диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ, эксперт МАГЗ и фонда «Дети-бабочки»
Елена Георгиевна сделала акцент на необходимости обучения медицинских специалистов грамотной коммуникации с пациентами: как правильно сообщать диагнозы, давать время для принятия, проявлять эмпатию и обсуждать дальнейшие действия.
Заведующая консультативным отделением, врач-генетик Медико-генетического центра Московского областного научно-исследовательского клинического института имени М. Ф. Владимирского, эксперт фонда «Дети-бабочки» Юлия Коталевская рассказала про клинические проявления в разном возрасте у пациентов с нейрофиброматозом.
В рамках съезда также состоялась секция по паллиативной медицинской и специализированной дерматологической помощи, где выступили эксперты МАГЗ и фонда «Дети-бабочки». Хирург, онколог, заведующий отделением опухолей костей, мягких тканей и кожи Национального медицинского исследовательского центра онкологии им. Н. Н. Петрова Григорий Зиновьев представил доклад об особенностях диагностики и лечения плоскоклеточного рака кожи при буллезном эпидермолизе. Детский онколог НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачёвой Дарья Дроздовская рассказала о злокачественных новообразованиях кожи при ихтиозе. Клинические психологи Мария Голяева и Ксения Троицкая раскрыли тему влияния психологических факторов на субъективную оценку боли и зуда у больных генодерматозами.
