Ученые насчитывают более 7000 редких генетических заболеваний. Что мы о них знаем? В России ведется перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации, куда внесены 293 нозологии. Далеко не для всех редких заболеваний существует терапия и обеспечение за счет государства, первый шаг на пути к этому — учет пациентов, создание клинических регистров. Какую роль в этом играют пациентские организации, рассказываем на примере российского благотворительного фонда «Дети-бабочки».
Медицинским специалистам приходится работать с большим количеством информации о пациенте с редким генетическим заболеванием. Существует множество различных баз данных, агрегирующих эту информацию. Это государственные системы или системы, которые предлагают фармакологические компании. В первом случае государственные ИС зачастую не содержат нужного количества информации, связанной со сведениями о состоянии здоровья, результатах лечения пациентов с редкими заболеваниями. Во втором случае системы первостепенно отражают интересы фармакологических компаний, а не пациентов и врачей, заинтересованных в лечении, грамотном наблюдении и развитии науки. Число льготополучателей в нашей стране каждый год растет за счет государственной политики, направленной на повышение доступности программ помощи для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в связи с чем есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний. Однако рыночная стоимость создания отдельной медицинской информационной системы под редкую нозологию, а также технического и методического сопровождения запуска системы составит от 15 миллионов рублей, такие расходы не предусмотрены в бюджетах государственных медицинских учреждений, пациентских организаций. Подобная ситуация существенно затрудняет оказание лицам, страдающим редкими генетическими заболеваниями, своевременной и качественной медицинской и медико-социальной помощи.
В 2018 году, не найдя подходящего решения для клинического регистра в ЕС, США и других странах, рабочая группа IT-специалистов и медицинских экспертов российского благотворительного фонда «Дети-бабочки» разработала медицинскую информационную систему «Регистр генетических и других редких заболеваний» (далее — Регистр). Регистр работает с большими данными с помощью технологий искусственного интеллекта, основанных на алгоритмах машинного обучения.
Медицинским специалистам приходится работать с большим количеством информации о пациенте с редким генетическим заболеванием. Существует множество различных баз данных, агрегирующих эту информацию. Это государственные системы или системы, которые предлагают фармакологические компании. В первом случае государственные ИС зачастую не содержат нужного количества информации, связанной со сведениями о состоянии здоровья, результатах лечения пациентов с редкими заболеваниями. Во втором случае системы первостепенно отражают интересы фармакологических компаний, а не пациентов и врачей, заинтересованных в лечении, грамотном наблюдении и развитии науки. Число льготополучателей в нашей стране каждый год растет за счет государственной политики, направленной на повышение доступности программ помощи для пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в связи с чем есть запрос на грамотный учет пациентов, ведение регистров по отдельным редким нозологиям и группам заболеваний. Однако рыночная стоимость создания отдельной медицинской информационной системы под редкую нозологию, а также технического и методического сопровождения запуска системы составит от 15 миллионов рублей, такие расходы не предусмотрены в бюджетах государственных медицинских учреждений, пациентских организаций. Подобная ситуация существенно затрудняет оказание лицам, страдающим редкими генетическими заболеваниями, своевременной и качественной медицинской и медико-социальной помощи.
В 2018 году, не найдя подходящего решения для клинического регистра в ЕС, США и других странах, рабочая группа IT-специалистов и медицинских экспертов российского благотворительного фонда «Дети-бабочки» разработала медицинскую информационную систему «Регистр генетических и других редких заболеваний» (далее — Регистр). Регистр работает с большими данными с помощью технологий искусственного интеллекта, основанных на алгоритмах машинного обучения.
«Редкий диагноз не должен становиться препятствием в получении качественной медико-социальной помощи в гарантированном объеме».
Алёна Куратова, руководитель фонда «Дети-бабочки», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ)
Сейчас разработанный фондом Регистр представляет собой крупнейшую и самую современную базу данных пациентов с буллезным эпидермолизом в мире, тем самым значительно опередив коллег из DEBRA в США, европейских стран, которые только планируют начать процесс объединения данных о пациентах в едином регистре. Это открывает безграничные возможности для развития науки, фармацевтической промышленности и импортозамещения в России. Сейчас благодаря совместной программе с Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова фонд совершенствует базу по ихтиозу, которая может также стать самой крупной и современной.
Алёна Куратова отмечает прикладной характер проекта.
Алёна Куратова отмечает прикладной характер проекта.
«Объединив усилия по созданию и дальнейшему ведению Регистра специалистов разных сфер деятельности: ученых, медиков, НКО и пациентов, — мы получили реальную возможность повысить качество и продолжительность жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями кожи, а также оказать экспертную поддержку российским производителям по направлению импортозамещения».
Алёна Куратова
Эксперт подчеркивает, что фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью в интересах пациентов.
Российский Регистр смог избежать недочетов, присущих зарубежным проектам. Команда разработчиков также изучила базы данных стран-участниц DEBRA (на основании открытых источников и предоставленной информации по запросу фонда. — Прим. ред.), выявив в процессе исследования перечень недостатков информационных систем, которые существенно ослабляют позитивный эффект от ведения регистров и не позволяют в полной мере использовать их потенциал. Большинство таких регистров ведется с помощью программ, которые не предназначены для прогнозной аналитики и больше подходят для решения рабочих задач и управления бизнес-процессами. В некоторых странах информация о пациентах до сих пор фиксируется на бумажных носителях, популярным средством записи сведений о пациентах является MS Excel. Были отмечены неполнота и разнородность регистрируемых данных, узкий набор параметров учета и технических возможностей систем.
Российский Регистр смог избежать недочетов, присущих зарубежным проектам. Команда разработчиков также изучила базы данных стран-участниц DEBRA (на основании открытых источников и предоставленной информации по запросу фонда. — Прим. ред.), выявив в процессе исследования перечень недостатков информационных систем, которые существенно ослабляют позитивный эффект от ведения регистров и не позволяют в полной мере использовать их потенциал. Большинство таких регистров ведется с помощью программ, которые не предназначены для прогнозной аналитики и больше подходят для решения рабочих задач и управления бизнес-процессами. В некоторых странах информация о пациентах до сих пор фиксируется на бумажных носителях, популярным средством записи сведений о пациентах является MS Excel. Были отмечены неполнота и разнородность регистрируемых данных, узкий набор параметров учета и технических возможностей систем.
«Мы подробно изучили регистры, платформы по редким заболеваниям — буллезному эпидермолизу, муковисцидозу, гемофилии, мукополисахаридозу, фенилкетонурии, болезни Фабри и Ниманна — Пика. При разработке своей системы мы учли все плюсы и минусы иностранных регистров, создав уникальный продукт, которому нет аналогов в мире».
Алёна Куратова
Профессор, заведующий НИИ детской дерматологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, эксперт фонда «Дети-бабочки» Николай Мурашкин отмечает содержательность информации, вносимой в Регистр, ясность клинической картины подопечных и генетических мутаций, скорость получения требуемых сведений по запросу и возможность эффективного анализа.
Данные, которые внесены в Регистр, многогранны и охватывают заболевание с разных сторон, система аккумулирует до 2500 параметров, учитывающих не только состояние кожи. С помощью Регистра можно выполнить автоматизированный сравнительный анализ клинических проявлений и генетических данных у разных пациентов — например, сделать выборку всех пациентов с мутацией в гене COL17 и показать результаты по градации площади пораженной кожи (0–10 %, 11–30 % и т. д.) или наличие и степень деформации конечностей.
Регистр фонда «Дети-бабочки» содержит полную информацию о клинической картине подопечных, генетических мутациях, которая позволяет всесторонне описывать состояние здоровья пациента — сопоставлять параметры и выявлять закономерности, рассчитывать объемы помощи, прогнозировать бюджетные расходы на каждого пациента в режиме реального времени, учитывая нормативы и отклонения от них: если какой-то параметр отличается от нормы, система его подсветит. Непрерывное наблюдение и внесение данных в Регистр оказывает положительное влияние на здоровье пациента, благодаря анализу данных можно внедрять инструменты риск-шеринга, оценивать эффективность назначаемой терапии и при необходимости ее скорректировать. Особенность Регистра — высокая точность прогнозных моделей. Создание прогнозных моделей представляет собой удобный инструмент для оказания первичной медико-социальной помощи, который обеспечивает высокую диагностическую точность и может воспроизводиться немедицинским персоналом, что делает продукт доступным, простым и быстрым в использовании в повседневной клинической практике.
Медицинские учреждения смогут повысить KPI работы с пациентами, страдающими редкими генетическими заболеваниями, за счет оцифровки и анализа вносимых в Регистр данных. Система снизит нагрузку на медицинских специалистов, сэкономит время на оценку состояния пациента и эффективности назначаемой терапии, автоматизирует расчет потребностей в лекарственных препаратах и медицинских изделиях, поможет своевременно принимать правильные решения в части планирования и корректировки лечения.
Управление здоровьем орфанного пациента — это учет данных и наблюдение человека на протяжении всей его жизни. Регистр позволяет сформировать единый цифровой контур орфанного пациента, что оказывает положительное влияние на уровень диагностики, помогает избежать осложнений течения заболевания и необоснованных расходов как пациента, так и в рамках программы государственных гарантий, бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. В дальнейшем такой подход будет способствовать увеличению продолжительности жизни, снижению рисков ранней инвалидизации и смерти пациентов. Государству это позволит грамотно расходовать и планировать бюджет, разрабатывать программы медицинской и социальной помощи пациентам. Управление данными на базе Регистра помогает построить более эффективную модель маршрутизации и мониторинга здоровья орфанного пациента.
Информация о пациентах надежно защищена, размещена в российском дата-центре «Селектел» на сервере, сертифицированном в соответствии с требованиями Федерального закона «О персональных данных» от 27.07.2006 № 152-ФЗ и GDPR.
Выходит, построение системы оказания эффективной и квалифицированной медицинской помощи орфанным пациентам невозможно без наличия клинического регистра, специализированного программного обеспечения, автоматизирующего ведение и анализ сведений, собираемых специалистами НКО и врачами. Этот процесс могут поддерживать профильные орфанные медико-функциональные центры в регионах, на примере фонда «Дети-бабочки» это реализуют центры генных дерматозов. ЦГД позволяют вести грамотный учет пациентов в одном месте, создавать цифровой контур — региональные сегменты регистра пациентов с генодерматозами.
Врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», эксперт фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова обозначила:
Регистр фонда «Дети-бабочки» содержит полную информацию о клинической картине подопечных, генетических мутациях, которая позволяет всесторонне описывать состояние здоровья пациента — сопоставлять параметры и выявлять закономерности, рассчитывать объемы помощи, прогнозировать бюджетные расходы на каждого пациента в режиме реального времени, учитывая нормативы и отклонения от них: если какой-то параметр отличается от нормы, система его подсветит. Непрерывное наблюдение и внесение данных в Регистр оказывает положительное влияние на здоровье пациента, благодаря анализу данных можно внедрять инструменты риск-шеринга, оценивать эффективность назначаемой терапии и при необходимости ее скорректировать. Особенность Регистра — высокая точность прогнозных моделей. Создание прогнозных моделей представляет собой удобный инструмент для оказания первичной медико-социальной помощи, который обеспечивает высокую диагностическую точность и может воспроизводиться немедицинским персоналом, что делает продукт доступным, простым и быстрым в использовании в повседневной клинической практике.
Медицинские учреждения смогут повысить KPI работы с пациентами, страдающими редкими генетическими заболеваниями, за счет оцифровки и анализа вносимых в Регистр данных. Система снизит нагрузку на медицинских специалистов, сэкономит время на оценку состояния пациента и эффективности назначаемой терапии, автоматизирует расчет потребностей в лекарственных препаратах и медицинских изделиях, поможет своевременно принимать правильные решения в части планирования и корректировки лечения.
Управление здоровьем орфанного пациента — это учет данных и наблюдение человека на протяжении всей его жизни. Регистр позволяет сформировать единый цифровой контур орфанного пациента, что оказывает положительное влияние на уровень диагностики, помогает избежать осложнений течения заболевания и необоснованных расходов как пациента, так и в рамках программы государственных гарантий, бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. В дальнейшем такой подход будет способствовать увеличению продолжительности жизни, снижению рисков ранней инвалидизации и смерти пациентов. Государству это позволит грамотно расходовать и планировать бюджет, разрабатывать программы медицинской и социальной помощи пациентам. Управление данными на базе Регистра помогает построить более эффективную модель маршрутизации и мониторинга здоровья орфанного пациента.
Информация о пациентах надежно защищена, размещена в российском дата-центре «Селектел» на сервере, сертифицированном в соответствии с требованиями Федерального закона «О персональных данных» от 27.07.2006 № 152-ФЗ и GDPR.
Выходит, построение системы оказания эффективной и квалифицированной медицинской помощи орфанным пациентам невозможно без наличия клинического регистра, специализированного программного обеспечения, автоматизирующего ведение и анализ сведений, собираемых специалистами НКО и врачами. Этот процесс могут поддерживать профильные орфанные медико-функциональные центры в регионах, на примере фонда «Дети-бабочки» это реализуют центры генных дерматозов. ЦГД позволяют вести грамотный учет пациентов в одном месте, создавать цифровой контур — региональные сегменты регистра пациентов с генодерматозами.
Врач-дерматовенеролог ГБУЗ МО «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области», эксперт фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова обозначила:
«Регистр — это хранилище колоссального объема информации об орфанном пациенте, начиная от его анализов крови и заканчивая характеристикой патологического кожного процесса. В настоящий момент в сборе медицинских данных имеются разного рода проблемы: отсутствие унифицированной информации, отсутствие единых шаблонов по заполнению медицинских карт различными специалистами и, как следствие, некорректное их ведение. В дополнение к этому имеется проблема оцифровки медицинских карт, которые существовали до внедрения МИС в медицинские организации. Таким образом, Регистр является системой для упрощенной статистической обработки информации по пациентам с генетическими заболеваниями кожи, базой данных для выявления скрытой корреляции между лабораторными исследованиями пациента и его текущим состоянием, между площадью поражения кожи при том или ином дерматозе и наличием сопутствующих заболеваний».
Региональные сегменты Регистра можно использовать для построения модели пациента с генетическими заболеваниями кожи, планирования затрат на этого пациента с точки зрения закупки медицинских изделий, что, в свою очередь, поможет в анализе финансовых затрат системы ОМС на такую группу пациентов.
При технической поддержке фонда «Дети-бабочки» в Республике Узбекистан была разработана медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний», в нее вошла вся база данных, собранная врачами и методистами по буллезному эпидермолизу и ихтиозу в стране. Сейчас фонд масштабирует свой опыт, создавая подобные информационные системы для других редких заболеваний. Например, запущен и работает регистр фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», созданный на базе МИС фонда «Дети-бабочки», в него уже внесены данные о более чем 1000 пациентов. Руководитель фонда Ольга Гремякова:
При технической поддержке фонда «Дети-бабочки» в Республике Узбекистан была разработана медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний», в нее вошла вся база данных, собранная врачами и методистами по буллезному эпидермолизу и ихтиозу в стране. Сейчас фонд масштабирует свой опыт, создавая подобные информационные системы для других редких заболеваний. Например, запущен и работает регистр фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей», созданный на базе МИС фонда «Дети-бабочки», в него уже внесены данные о более чем 1000 пациентов. Руководитель фонда Ольга Гремякова:
«В связи с увеличением числа подопечных нашего фонда возникает потребность в еще больших временных и энергозатратах. Ведение регистра пациентов и минимизация «бумажной» составляющей во взаимодействии с семьями – большое подспорье в работе. Благодаря внедрению в свою деятельность CRM-системы нам удалось оптимизировать регистрацию подопечных семей, ведение статистики и информационные рассылки. Регистр относительно прост в использовании, в нем есть возможность настройки авторизованного доступа, интуитивный интерфейс. И что немаловажно, все внесенные данные защищены».
Член Совета фонда помощи взрослым «Живой» Виктория Агаджанова аргументировала способ ведения учета подопечных в пользу внедренного Регистра:
«Когда мы впервые соприкоснулись с темой Регистра, сомнения были, потому что у подопечных нашего фонда широкий спектр диагнозов: инфаркты, инсульты, тяжелые переломы, различные травмы позвоночника, генетические и негенетические заболевания. Вопрос заключался в возможности Регистра обеспечить хранение всего огромного объема имеющейся и постоянно появляющейся информации и качественно его анализировать по такому количеству параметров. После запуска Регистра пришло осознание: всё, что мы делали до этого, выглядело очень примитивно. У каждого члена команды была своя таблица, и общий свод данных представлял собой длительный и неэффективный процесс. Мы всем коллективом разработали ТЗ, все пункты которого были учтены программистами. Теперь составление отчетов, выгрузка документов и другие необходимые операции занимают секунды. Приведу пример: рабочая нагрузка на координатора адресной помощи снизилась более чем на 30 %, что позволило планировать и выполнять более оперативно другие задачи».
В процессе внедрения находится регистр фонда поддержки и помощи детям с заболеваниями глаза «Зрение без границ». Президент фонда Ольга Коровякова обосновала внедрение Регистра и преимущества его использования как для пациентов, так и врачей:
«Регистр — это бесконечный потенциал для новых открытий в научно-медицинской и социальной сферах. Я считаю, что благодаря объединению редких нозологий в одну базу мы сможем много сделать для улучшения качества жизни наших подопечных. А аналитика, которую позволяет проводить Регистр, — это уникальная возможность для врачей делать открытия в данных патологиях. Я благодарна Алёне Куратовой и членам команды, причастным к изобретению такого необходимого Регистра».
На сегодняшний день стоимость создания отдельной медицинской информационной системы под редкую нозологию, а также технического и методического сопровождения запуска системы составляет внушительную сумму. Также требуется время на отработку ресурса, обучение персонала. МИС «Регистр генетических и других редких заболеваний» имеет возможность модификации системы под любые редкие нозологии, включая техническое и методическое сопровождение работ.
«На научном уровне возможности Регистра максимально приблизили решение проблемы редких генодерматозов для пациентов из России и наших партнеров из стран СНГ. Стратегическая задача фонда — построение эффективной системы медико-социальной помощи орфанным пациентам на государственном уровне. C наступлением эры генной терапии „редких“ пациентов ожидает совершенно иное, новое качество жизни, цифровые технологии и наука смогут решить проблему данной группы заболеваний в ближайшем будущем».
Алёна Куратова
Регистр и многофакторная оценка эффективности терапии орфанного пациента
Врачам важно иметь в своем арсенале диагностических средств максимально точный и эффективный инструмент прогнозирования, базирующийся на доступной информации о пациентах. В Регистре есть возможность создания матрицы корреляции показателя BEBS с лабораторными данными, которые оцениваются и при необходимости корректируются в рамках таких групп программ фонда, как исследования, госпитализация, реабилитация, амбулаторное лечение и стоматологическая программа, — разработана модель ранжирования программ помощи. На основании медицинских и социальных данных подопечных прогнозируется необходимость участия в программах и определяется предполагаемый показатель BEBS после участия в программах. Модель прогнозирования позволяет выбрать необходимые программы для подопечного, рассчитать затраты на сопровождение пациента. Рекомендуемый спектр программ дает возможность поддерживать стабильное состояние подопечного, профилактировать ухудшение тяжести течения заболевания. Способности алгоритмов машинного обучения к прогнозированию обусловлены их способностью к обобщению и выделению скрытых зависимостей, существующих между входными и выходными данными. Это делает Регистр мощным инструментом для управления здоровьем пациента.
