В 2021 году фонд «Дети-бабочки» запустил проект по созданию профильных орфанных медико-функциональных центров. По данной модели были организованы центры генных дерматозов в Московской и Пензенской областях для медицинской помощи подопечным фонда и пациентам с другими тяжелыми заболеваниями кожи. На расширенном заседании экспертного совета Комитета по охране здоровья Государственной Думы по редким заболеваниям фонд представил результаты работы центров и возможности масштабирования для других редких нозологий. Почему важно наблюдать орфанных пациентов в регионе проживания, какие это дает преимущества системе здравоохранения — в нашем материале.
Президент Международной ассоциации руководителей сферы здравоохранения, руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», эксперт МАГЗ Виктория Поленова рассказала о преимуществах модели по созданию профильных орфанных медико-функциональных центров (далее — орфанных МФЦ) в регионах страны для разных групп редких генетических заболеваний: это могут быть не только уже работающие центры генных дерматозов (далее — ЦГД), но и центры нейромышечных заболеваний, муковисцидоза, коррекции иммунитета и другие. Центры создаются на функциональной основе на базе детских и взрослых медицинских учреждений региона третьего уровня, они не требуют привлечения дополнительного финансирования из федерального бюджета, так как работают по территориальным программам государственных гарантий и в рамках своих профилей.
Президент Международной ассоциации руководителей сферы здравоохранения, руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», эксперт МАГЗ Виктория Поленова рассказала о преимуществах модели по созданию профильных орфанных медико-функциональных центров (далее — орфанных МФЦ) в регионах страны для разных групп редких генетических заболеваний: это могут быть не только уже работающие центры генных дерматозов (далее — ЦГД), но и центры нейромышечных заболеваний, муковисцидоза, коррекции иммунитета и другие. Центры создаются на функциональной основе на базе детских и взрослых медицинских учреждений региона третьего уровня, они не требуют привлечения дополнительного финансирования из федерального бюджета, так как работают по территориальным программам государственных гарантий и в рамках своих профилей.
«Орфанному пациенту оказывается медицинская помощь мультидисциплинарной командой специалистов в регионе проживания, кроме того, ведется грамотный учет пациентов, повышается профильная квалификация врачей, создаются условия для будущего „бесшовного“ перехода пациента из детской возрастной группы во взрослую, в том числе для пациентов, получающих терапию за счет средств фонда „Круг добра“».
Виктория Поленова
Учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова:
«Мы предлагаем не строить новые медицинские центры, а на базе существующих создавать профильные орфанные МФЦ, тем самым эта модель заложит фундамент для системы помощи орфанным пациентам в регионах страны».
Одним из успешных кейсов в этом направлении стало создание ЦГД в регионах страны, которые оказывают медицинскую и медико-социальную помощь орфанным пациентам c буллезным эпидермолизом и ихтиозом, а также пациентам с другими тяжелыми заболеваниями кожи в рамках данного профиля.
«Кроме того, ЦГД — это пример грамотного учета пациентов в одном месте. Фонд „Дети-бабочки“ предоставляет техническую поддержку центру по ведению регионального сегмента регистра пациентов с генодерматозами, созданного на базе МИС фонда „Регистр генетических и других редких заболеваний“».
Куратова
Преимущества открытия ЦГД отмечают в самих медицинских учреждениях, на базе которых они функционируют: в них значительно вырос пациентопоток по дерматологическому профилю. В Пензенской области отмечают увеличение на 65%, высокий спрос наблюдается из Саратовской области и других регионов Приволжского федерального округа. А всего за три месяца работы с момента открытия центра в сентябре 2023 года учреждение приняло более 1300 пациентов.
«Создание единой инфраструктуры по профилям в регионах способствует развитию цифрового контура орфанного пациента для точного прогнозирования объемов лекарственных препаратов и медицинских изделий, что даст возможность замерять эффективность назначаемой терапии, а также сократит сроки обеспечения необходимым лечением. Регионам это позволит в том числе более эффективно взаимодействовать с президентским фондом „Круг добра“ по вопросам обеспечения орфанных детей в регионе».
Алёна Куратова о преимуществах предложенной модели фонда.
В своем докладе Виктория Поленова отметила отсутствие направлений на госпитализацию пациентов из ЦГД в федеральные медицинские учреждения — это говорит о том, что пациент получает необходимый объем медицинских услуг в регионе проживания, поэтому у него нет необходимости перемещаться за тысячи километров для проведения рутинных обследований в Москву и Санкт-Петербург. Исключения составляют лишь те вопросы, которые требуют федеральных экспертных консилиумов или оказания высокотехнологичной медицинской помощи. Такой подход существенно снижает расходы системы здравоохранения, разгружает федеральные медицинские учреждения, совершенствует профильную экспертизу в регионах, повышает качество жизни пациентов и их семей. Для удобства в ЦГД Московской области был открыт дневной стационар — за четыре часа у пациента есть возможность пройти все обследования, в этот же день узнать результаты, оперативно обсудить их с врачами и при необходимости скорректировать лечение.
«Всего с 2021 года 423 пациента с буллезным эпидермолизом и ихтиозом посетили ЦГД Московской области. Три года работы центра показали эффективность данного формата. Мы предлагаем масштабировать модель профильного орфанного МФЦ для других редких нозологий — такие учреждения станут для пациента „первичной точкой“ контакта в регионе для дальнейшего медико-социального сопровождения».
Виктория Поленова
По словам эксперта, эта модель применима для детей, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга, а также для пациентов с другими редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе получающих терапию за счет фонда «Круг добра», и для взрослых пациентов. Таким образом, командой фонда «Дети-бабочки» была реализована задача по интеграции в государственную систему отработанной модели по оказанию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями кожи мультидисциплинарной командой специалистов на уровне региона.
Члены экспертного совета, подводя итоги работы за минувший год и обсудив результаты реализации федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», подняли проблему ранней диагностики для генетических заболеваний, не вошедших в скрининг, совершенствования нормативно-правовой базы, государственных закупок с учетом соотношения затрат и эффективности, доступа пациентов к инновационным лекарственным препаратам, генной терапии и обеспечения взрослых пациентов.
Члены экспертного совета, подводя итоги работы за минувший год и обсудив результаты реализации федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», подняли проблему ранней диагностики для генетических заболеваний, не вошедших в скрининг, совершенствования нормативно-правовой базы, государственных закупок с учетом соотношения затрат и эффективности, доступа пациентов к инновационным лекарственным препаратам, генной терапии и обеспечения взрослых пациентов.
«К сожалению, сейчас лечатся не все орфанные заболевания. Но началась эра генных инновационных лекарств, проводятся уникальные исследования эффективности различных препаратов. При этом в России самая большая в мире когорта пациентов с орфанными заболеваниями, что позволяет проводить такие исследования более точно и эффективно».
Александр Румянцев, депутат Государственной Думы, председатель экспертного совета
На мероприятии также выступили с докладами директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Елена Шешко, председатель Федерального фонда обязательного медицинского страхования Илья Баланин, сенатор Жанна Чефранова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев и другие.
