«Орфанному пациенту оказывается медицинская помощь мультидисциплинарной командой специалистов в регионе проживания, кроме того, ведется грамотный учет пациентов, повышается профильная квалификация врачей, создаются условия для будущего „бесшовного“ перехода пациента из детской возрастной группы во взрослую, в том числе для пациентов, получающих терапию за счет средств фонда „Круг добра“».
Виктория Поленова
«Мы предлагаем не строить новые медицинские центры, а на базе существующих создавать профильные орфанные МФЦ, тем самым эта модель заложит фундамент для системы помощи орфанным пациентам в регионах страны».
«Кроме того, ЦГД — это пример грамотного учета пациентов в одном месте. Фонд „Дети-бабочки“ предоставляет техническую поддержку центру по ведению регионального сегмента регистра пациентов с генодерматозами, созданного на базе МИС фонда „Регистр генетических и других редких заболеваний“».
Куратова
«Создание единой инфраструктуры по профилям в регионах способствует развитию цифрового контура орфанного пациента для точного прогнозирования объемов лекарственных препаратов и медицинских изделий, что даст возможность замерять эффективность назначаемой терапии, а также сократит сроки обеспечения необходимым лечением. Регионам это позволит в том числе более эффективно взаимодействовать с президентским фондом „Круг добра“ по вопросам обеспечения орфанных детей в регионе».
Алёна Куратова о преимуществах предложенной модели фонда.
«Всего с 2021 года 423 пациента с буллезным эпидермолизом и ихтиозом посетили ЦГД Московской области. Три года работы центра показали эффективность данного формата. Мы предлагаем масштабировать модель профильного орфанного МФЦ для других редких нозологий — такие учреждения станут для пациента „первичной точкой“ контакта в регионе для дальнейшего медико-социального сопровождения».
Виктория Поленова
«К сожалению, сейчас лечатся не все орфанные заболевания. Но началась эра генных инновационных лекарств, проводятся уникальные исследования эффективности различных препаратов. При этом в России самая большая в мире когорта пациентов с орфанными заболеваниями, что позволяет проводить такие исследования более точно и эффективно».
Александр Румянцев, депутат Государственной Думы, председатель экспертного совета