Врожденный ихтиоз: считай, управляй, развивай

16 июня состоялась вторая научно-практическая конференция «Врожденный ихтиоз: считай, управляй, развивай», организованная благотворительным фондом «Дети-бабочки» совместно с Всероссийским научно-исследовательским и испытательным институтом медицинской техники Росздравнадзора РФ.

На конференции были представлены 13 докладов от ведущих экспертов в стране в сфере генодерматозов и организации здравоохранения. Мероприятие приурочено к международному месяцу осведомленности об ихтиозе. Ежегодная научно-практическая конференция по ихтиозу фонда «Дети-бабочки» проводится с целью повышения осведомленности медицинского сообщества России и стран СНГ о мультидисциплинарном подходе к лечению различных форм ихтиоза, повышения уровня знаний о диагностике и наблюдении пациентов, преимуществах сотрудничества с пациентскими организациями.

Открыл конференцию доктор медицинских наук, профессор, главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Минздрава России, директор Московского центра дерматовенерологии и косметологии Николай Потекаев, который сообщил о развитии дерматологической службы в России. Учредитель МАГЗ, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова рассказала о цифровом контуре орфанного пациента на примере ихтиоза. В 2019 году фонд взял под свое крыло пациентов с ихтиозом, начинали с 80 подопечных, которые первыми в стране получили возможность воспользоваться программами фонда. Сейчас под патронажем фонда 932 пациента с ихтиозом.

Данный проект направлен на развитие медицинской и медико-социальной помощи пациентам с врожденным ихтиозом. Медицинская часть проекта включает клинико-генетическую диагностику и реализацию программ наблюдения, где сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проводят генетические исследования, а команда фонда «Дети-бабочки» осуществляет клиническую часть проекта.

Модератором конференции выступила директор по связям с общественностью и государством фонда «Дети-бабочки» Анастасия Зонина, представив доклад о модели медико-социальной системы сопровождения орфанного пациента на примере редких заболеваний кожи.

Спикер подчеркнула, что каждый месяц поступают новые заявки от пациентов, для эффективного взаимодействия с ними фонд использует цифровые продукты:

Таким образом, пациент охвачен со всех сторон заботой и вниманием, а для лучшего наблюдения в регионах фонд запустил в 2021 году проект по открытию профильных орфанных МФЦ — центров генных дерматозов на базе действующей медицинской инфраструктуры региона. О них рассказала в своем докладе руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей здравоохранения Виктория Поленова.

Спикер добавила, что данная модель вполне применима для создания центров нейромышечных заболеваний, муковисцидоза, коррекции иммунитета и по другим группам заболеваний.

На мероприятии выступила профессор, член-корреспондент РАН, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Рена Зинченко. Эксперт провела всесторонний анализ распространенности и особенностей ихтиоза, затрагивая его различные формы на территории России. Рена Абульфазовна поделилась результатами последних исследований, подчеркнув важность генетического консультирования для семей, сталкивающихся с ихтиозом.

Генеральный директор Всероссийского научно-исследовательского и испытательного института медицинской техники Росздравнадзора Игорь Иванов представил подробный доклад об организации контроля качества и безопасности медицинской деятельности для пациентов с орфанными заболеваниями. Эксперт подробно остановился на базовых принципах обеспечения качества и безопасности медицинской деятельности в России, включая непрерывное обучение медицинских работников вопросам безопасности медицинской деятельности и вовлечения пациентов и их родственников в процесс принятия решений при оказании медицинской помощи.

Также в конференции приняли участие врачи-эксперты фонда «Дети-бабочки», в частности врач-дерматовенеролог Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Ольга Орлова. Она отметила, что на сегодняшний день известны около 50 генов, которые определяют тот или иной дефект кожного барьера, также известны дефекты генов, отвечающих за синтез транспортных элементов в кератиносомах и обмен гепоксилинов.

Диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова СПбГУ, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки», врач-педиатр, детский невролог, к. м. н. Елена Белоногова выступила с докладом, посвященным современным аспектам педиатрического сопровождения и нутритивной поддержки пациентов с ихтиозом. Она рассказала о причинах нарушения питания при ихтиозах, методах оценки нутритивного статуса пациента, выборе метода нутритивной поддержки и многом другом.

Об опыте лечения врожденного ихтиоза сообщила врач-дерматовенеролог, заведующая отделением дерматовенерологии Российской детской клинической больницы, врач-дерматолог Эльвира Гуменная. Докладчик затронула вопросы госпитализации пациентов с ихтиозом, принципы терапии заболевания, опыт применения генно-инженерной терапии в РДКБ, системного лечения некоторых форм ихтиоза. Фонд «Дети-бабочки» сотрудничает с данным медицинским учреждением с 2022 года, для наших подопечных с ихтиозом это профильное медицинское учреждение, мы направляем туда детей на госпитализацию.

Клинический психолог, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» Ольга Кулиш акцентировала внимание на кодексе профессиональной этики врача, современных коммуникативных возможностях и типах поведения «трудных» пациентов, их причинах, стадиях принятия диагноза и этике общения с пациентами. Спикер обозначила преимущества работы медицинского сообщества с профильными фондами: от такого взаимодействия выигрывают все — и пациент, и система здравоохранения. Также большое значение имеет коммуникация с мамами пациентов, что успешно реализует фонд «Дети-бабочки» в проекте «Редкие женщины».

Партнерами мероприятия выступили Московский центр дерматовенерологии и косметологии, Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, Международная ассоциация по генетическим заболеваниям (МАГЗ).