Команда фонда «Дети-бабочки» выступила с докладами на международном форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» в Ташкенте.
31 октября состоялись секция «Эволюция генодерматозов: от сложного к простому», на которой были представлены выступления спикеров из России, Узбекистана, Великобритании и Грузии. Модераторами двух секций по генодерматозам выступили руководитель российского благотворительного фонда “Дети-бабочки”, учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алена Куратова и директор Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава Республики Узбекистан Сабиров Улугбек.
31 октября состоялись секция «Эволюция генодерматозов: от сложного к простому», на которой были представлены выступления спикеров из России, Узбекистана, Великобритании и Грузии. Модераторами двух секций по генодерматозам выступили руководитель российского благотворительного фонда “Дети-бабочки”, учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ) Алена Куратова и директор Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава Республики Узбекистан Сабиров Улугбек.
В своем докладе Улугбек Юсупханович рассказал историю становления системы помощи пациентам с редкими заболеваниями кожи в Узбекистане, а также о результатах сотрудничества с российским фондом. Тему диагностики и лечения Синдрома Нетертона раскрыл доктор медицинских наук, профессор республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава Республики Узбекистан, главный дерматовенеролог страны Рахматов Акрам. Об организации помощи детям с буллезным эпидермолизом и ихтиозом в первом и единственном в центральной Азии Центре генных дерматозов рассказал заведующий отделением генодерматозов Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии Республики Узбекистан Халдарбеков Мадамин. Центр, открытый в 2021 году при поддержке фонда «Дети-бабочки», оказывает помощь более 450 детям в год. Врач представил возможности центра в части применения технологий наружной терапии для пациентов, а также физиотерапевтических методов лечения. В начале 2020 года фонд “Дети-бабочки” стал учредителем фонда «Капалак Болалар», первой в Узбекистане организации, специализирующейся на помощи гражданам республики, страдающим буллезным эпидермолизом. Всего за период сотрудничества медицинские специалисты фонда “Дети-бабочки” провели более 1000 патронажных визитов в семьи во всех 13 регионах Узбекистана и в Автономной Республике Каракалпакстан. Более 1000 узбекских врачей прошли семинары и обучающие программы российских специалистов. Благодаря совместной активной работе фондов в республике удалось добиться государственного обеспечения медицинскими изделиями пациентов с буллезным эпидермолизом.
О новых возможностях генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом рассказал заведующий НИИ детской дерматологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии Первого Московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова, президент Общества детских дерматологов, эксперт фонда «Дети-бабочки» Мурашкин Николай. Профессор представил подробный обзор по двум основным подтипам дистрофического буллезного эпидермолиза (в основе которых лежат патогенные изменения гена COL7A1) и развитию методов терапии от симптоматического лечения до появления генной терапии in vivo. Николай Николаевич рассказал о преимуществах препарата “Беремаген геперпавек”, который стал первым методом местной генной терапии в мире доступной для пациентов, в том числе для детей из России с 2025 года.
«Герпесвирусный нереплицирующийся вектор доставляет в клетки кожи рабочую копию COL7A1 при многократном местном нанесении для восстановления экспрессии нормального коллагена VIl типа».
Николай Мурашкин
В завершении выступления модератор Алена Куратова уточнила у профессора, каких значимых изменений удалось достичь за последнии 10 лет наблюдения за пациентами в первом в стране отделении для детей-«бабочек», открытом при поддержке фонда, на базе НИИ детской дерматологии Национальным медицинским исследовательским центромздоровья детей Минздрава России.
«Качество жизни пациентов значительно улучшилось, снизились случаи онкологических и других тяжелых осложнений. Раньше больные могли не купаться по три месяца, сейчас мы наблюдаем совсем других пациентов, все таки комплексный системный подход делает свое дело».
Николай Мурашкин
Директор по связям с общественностью и государством благотворительного фонда «Дети-бабочки» Анастасия Иосифова представила доклад об управления здоровьем орфанного пациента путем внедрения инновационной модели медико-социального сопровождения. Спикер представила результаты исследования фонда о влияния программы медико-социальное сопровождение матерей “Редкие женщины” на социальную адаптацию родителей и детей, сохранение микроклимата в семье и здоровье орфанного пациента. Поддержка занятости матерей напрямую влияет на уровень самоуважения женщин, дальнейшую социализацию ребенка, способствует положительному семейному функционированию.
«Редкие генетические заболевания нельзя вылечить, но можно облегчить их симптомы и улучшить качество жизни пациентов и их семей за счет факторов, поддающихся изменению, в том числе социальных. Мы это делаем через проект “Редкие женщины”. Анализируя результаты программы и многолетнего наблюдения за семьей мы понимаем, что половина успеха государственных программ помощи и НКО, а также дальнейшая социализация ребенка напрямую зависят от качественной работы с мамой».
Анастасия Иосифова
За реализацию проекта «Редкие женщины» фонд получил статус партнера национального проекта «Демография». К программе «Редкие женщины 2.0» присоединились 11 фондов, специализирующихся на редких (орфанных) заболеваниях. Сейчас сообщество проекта составляет уже более 1000 женщин. Спикер подчеркнула, что широкая поддержка «редкого» материнства направлена не только на то, чтобы научить маму и ребенка жить с диагнозом, но и на то, чтобы женщина могла сохранить себя и семью, полноценно реализоваться в карьере. В данный момент по проекту «Редкие женщины 2.0» производится анализ психосоматического статуса пациентов, чьи матери участвовали в проекте.
Доклад о профилактических мероприятиях при осложнениях генодерматозов на примере буллезного эпидермолиза представила врач-педиатр, детский невролог, диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова Санкт-Петербургского государственного университета, кандидат медицинских наук, эксперт фонда «Дети-бабочки» Елена Белоногова. Спикер рассказал о причинах, профилактике и лечении контрактур при буллезном эпидермолизе, хронических воспалений, нутритивной недостаточности, пояснила что такое синдактилии и амилоидоз и как важна онконастороженность.
Доклад о профилактических мероприятиях при осложнениях генодерматозов на примере буллезного эпидермолиза представила врач-педиатр, детский невролог, диетолог Клиники высоких медицинских технологий им. Н. И. Пирогова Санкт-Петербургского государственного университета, кандидат медицинских наук, эксперт фонда «Дети-бабочки» Елена Белоногова. Спикер рассказал о причинах, профилактике и лечении контрактур при буллезном эпидермолизе, хронических воспалений, нутритивной недостаточности, пояснила что такое синдактилии и амилоидоз и как важна онконастороженность.
«Мы очень много говорим о поражении непосредственно кожи, но мы не говорим о том каскаде проявлений, которые мы не видим. А это анемия, почечная недостаточность, кардиомиопатия, запоры, нутритивная недостаточность, нарушение роста и задержка полового созревания. Все это влияет на качество жизни пациента и прогрессирование заболевания».
Елена Белоногова
Профессор молекулярной дерматологии, почетный консультант-дерматолог, содиректор программы докторантуры HARP Центра клеточной биологии и кожных исследований, Институт Близард — факультета медицины и стоматологии Лондонского университета королевы Марии Эдель О'Тул прочитала доклад о повторном использование лекарственных средств при ихтиозе и ладонно-подошвенных кератодермиях, представив разбор клинических случаев с применением препаратов.
Обзор по изучению редкие генодерматозов в международной практике представил исполнительный директор Грузинского фонда генетических и редких заболеваний, доктор медицинских наук, профессор Научно-исследовательского национального центра дерматологии и венерологии «КанВени», профессор Школы медицины Университета «Нью Вижен» Квливидзе Олег.
Обзор по изучению редкие генодерматозов в международной практике представил исполнительный директор Грузинского фонда генетических и редких заболеваний, доктор медицинских наук, профессор Научно-исследовательского национального центра дерматологии и венерологии «КанВени», профессор Школы медицины Университета «Нью Вижен» Квливидзе Олег.
Участники и гости мероприятия проверили и закрепили свои знания на онлайн-викторине по теме редких генодерматозов, которую провелав завершении мероприятия модератор Алена Куратова.
«Наши две секции стали одними из самым представительных на форуме. Я рада такому интересу к проблеме редких генодерматозов. В свое время мы поддержали коллег и стали экспортерами знаний в СНГ. Мы провели огромную работу в Узбекистане , их результаты стали вдохновением для других стран, где есть запрос на построение системы помощи».
Алёна Куратова
Партнер фонда “Дети-бабочки” - директор Национального центра ожогов и дерматовенерологии Министерства здравоохранения Республики Армения, президент Армянской медицинской ассоциации Оганес Оганисян выступил на секции “Редкие среди редких”. Cпикер представил доклад о репродуктивном потенциале пациента с буллезным эпидермолизом. О совершенствовании организации медицинской и медико-социальной помощи пациентам с тяжелыми хроническими и редкими (орфанными) заболеваниями рассказала руководитель отдела развития научных проектов фонда «Дети-бабочки», президент Международной ассоциации руководителей и участников сферы здравоохранения (МАРЗ), кандидат медицинских наук Виктория Поленова.
Также 31 октября состоялся выездной мастер-класс для педиаторов в Центральной Азии Центр генных дерматозов в Ташкенте, организованный при поддержке фонда “Дети-бабочки”. Делегации спикеров и почетных гостей форума ознакомилась с учреждением и работой мультидисциплинарной команды специалистов ЦГД, моделью маршрутизации и мониторинга здоровья пациентов с редкими генодерматозами. В течении мастер-класса врачи Мадамин Халдарбеков и Елена Белоногова осмотрели и дали рекомендации по дальнейшему лечению 21 пациенту из Ташкента и других регионов страны.
Также 31 октября состоялся выездной мастер-класс для педиаторов в Центральной Азии Центр генных дерматозов в Ташкенте, организованный при поддержке фонда “Дети-бабочки”. Делегации спикеров и почетных гостей форума ознакомилась с учреждением и работой мультидисциплинарной команды специалистов ЦГД, моделью маршрутизации и мониторинга здоровья пациентов с редкими генодерматозами. В течении мастер-класса врачи Мадамин Халдарбеков и Елена Белоногова осмотрели и дали рекомендации по дальнейшему лечению 21 пациенту из Ташкента и других регионов страны.
