Генетические заболевания вызваны нарушениями в ДНК человека. Они наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение. Генетические мутации, ответственные за наследственные заболевания, могут возникать по-разному, например, в результате мутаций одного гена, хромосомных аномалий или мутаций митохондриальной ДНК.

Наследственные заболевания могут поражать различные органы и системы, включая сердце, легкие, печень, почки, мозг и нервную систему. Тяжесть симптомов и возраст, в котором они появляются, могут сильно варьировать в зависимости от конкретного состояния и вида генетического нарушения.

Некоторые примеры наследственных заболеваний включают муковисцидоз, серповидноклеточную анемию, болезнь Гентингтона, гемофилию, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, ретинобластома и многие другие.

Многие наследственные заболевания неизлечимы, но с некоторыми можно справиться с помощью лекарств, изменения образа жизни или других методов лечения.